You are here

Predavanje o miotoničnoj distrofiji u okviru “Nedelje borbe protiv distrofije”

SMEDEREVO, 17. maj 2019 – Međuopštinsko udruženje distrofičara Smederevo organizovalo je danas tribinu pod nazivom “Želimo zdravo potomstvo”, u okviru “Nedelje borbe protiv distrofije”.

Predavač je bila dr Dušanka Savić Pavićević, redovni profesor za užu naučnu oblast biohemije i molekularne biologije u Centru za humanu molekularnu genetiku na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu.

“Ovde sam pozvana da, pre svega, pričam o miotoničnoj distrofiji, naslednoj bolesti i da kažem da takve osobe definitivno imaju šansu da  dobiju zdravo potomstvo.  Da bi to postigle,  potrebno je da urade genetički test, da znaju da su sigurno nosioci uzročne mutacije za miotoničnu distrofiju i u svakoj trudnoći, odnosno prilikom svakog čekanja potomstva, pedeset posto je šansa da potomstvo bude zdravo, a pedeset posto da nosi mutaciju. Dakle, i takve osobe mogu da imaju zdravo potomstvo”, rekla je dr Savić Pavićević.

Ona je dodala da je dijagnostika ove bolesti u Srbiji vrlo dobro postavljena i genetički testovi su deo dijagnostičke procedure, uz opasku da se prenatalna analiza ne radi u tolikoj meri.

“Posetiocima ove tribine želim da objasnim koliko je i kliničko ispoljavanje te bolesti varijabilno, odnosno široko, koja je to uzročna mutacija i kako smo zapravo mi, upoznavajući genetičku osnovu,  uspeli da objasnimo  mnoge neobične fenomene vezane za miotoničnu distrofiju. Glavna poruka ovog predavanja je da nasledne bolesti nisu stigma, da su to razlike u našem genetičkom materijalu i da se genetički testovi i prenatalne analize savetuju, jer u slučaju miotonične distrofije mogu da im poboljšaju, kako kvalitet života, tako i da dođu do zdravog potomstva.”

Prema njenim rečima u svetu se dosta radi na zaustavljanju ove bolesti.

“Nauka je skoro dosegla lek koji će zapravo da leči uzrok bolesti, a to je sama mutacija koja dovodi do miotonične distrofije, a ne da leči simptome bolesti. I veliki je broj kliničkih studija u svetu u toku, tako da možemo očekivati u narednim godinama da imamo lek koji će biti dizajniran tako da smanjuje efekte same mutacije”, zaključila je prof. dr Savić Pavićević.

“Nedelja borbe protiv distrofije” je tradicionalna manifestacija, koju je evropska organizacija distrofičara (EAMDA) ustanovila 1973. godine i koja se od tada obeležava u mnogim evropskim zemljama, uključujući i Srbiju. Međuopštinsko udruženje distrofičara Smederevo obeležava ovogodišnju “Nedelju” nizom aktivnosti u cilju intenziviranja kampanje za stvaranje boljih uslova za život osoba sa mišićnom distrofijom.

“Tokom čitave nedelje imamo aktivnosti, a jedna od njih je i današnja tribina o sprečavanju rađanja bolesne dece i o nasleđu, uopšte, za sve kategorije obolelih“, rekla je za Podunavlje.info Dobrila Našpalić, sekretar Udruženja.

U sklopu aktivnosti u okviru Nedelje borbe protiv distrofije, planiran i obilazak članova gde je dvoje i više obolelih, kojima će biti uručena materijalna pomoć.

“Organizovaćemo i okrugli sto na temu ‘Pronađimo bolje uslove za svakodnevni život’ osoba sa invaliditetom, sa fokusom na distrofičare iI niz drugih, sportskih aktivnosti, već u sredu. Inače, čitav mesec (maj) biće u znaku Nedelje borbe protiv distrofije. Naš moto je – Da živimo sa zdravima, a ne pored njih!” zaključila je Dobrila Našpalić.

Related posts